| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13262780C>G | CA404340001 | CACNA1A | c.4043G>C (p.Arg1348Pro) c.4049G>C (p.Arg1350Pro) c.4046G>C (p.Arg1349Pro) n.32G>C n.535G>C n.731G>C n.509G>C c.4055G>C (p.Arg1352Pro) n.365G>C c.3905G>C (p.Arg1302Pro) c.4241G>C (p.Arg1414Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) n.122G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13262780C>T | CA16607714 | CACNA1A | c.4043G>A (p.Arg1348Gln) c.4049G>A (p.Arg1350Gln) c.4046G>A (p.Arg1349Gln) n.32G>A n.535G>A n.731G>A n.509G>A c.4055G>A (p.Arg1352Gln) n.365G>A c.3905G>A (p.Arg1302Gln) c.4241G>A (p.Arg1414Gln) c.101G>A (p.Arg34Gln) n.122G>A | ClinVar dbSNP |