| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46755714C>A | CA16607857 | FKRP | c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.-166C>A (n.-166C>A) n.490C>A n.247-6119C>A n.247+7049C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46755714C>T | CA507975341 | FKRP | c.264C>T (p.Tyr88=) c.-166C>T (n.-166C>T) n.490C>T n.247-6119C>T n.247+7049C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.46755714C>G | CA406494991 | FKRP | c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.-166C>G (n.-166C>G) n.490C>G n.247-6119C>G n.247+7049C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |