| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85981793C>A | CA16608617 | CHM | c.133G>T (p.Gly45Ter) n.126+45698G>T n.17G>T c.70G>T (p.Gly24Ter) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.85981793C= | CA2442486882 | CHM | c.133G= (p.Gly45=) n.126+45698G= n.17G= c.70G= (p.Gly24=) c.-312G= (n.-312G=) c.-308G= (n.-308G=) | dbSNP |