| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.54124657G>A | CA407751566 | PRPF31 | c.855+1G>A (n.855+1G>A) n.725+1G>A n.638+1G>A n.904+1G>A n.985+1G>A n.916+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.54124657G>T | CA407751570 | PRPF31 | c.855+1G>T (n.855+1G>T) n.725+1G>T n.638+1G>T n.904+1G>T n.985+1G>T n.916+1G>T | ClinVar dbSNP |