Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32821355C>G | CA16606597 | PKP2 | n.516+1G>C c.2013+1G>C (n.2013+1G>C) n.700+1G>C n.552+1G>C c.444+1G>C (n.444+1G>C) c.484+1G>C n.227+1G>C c.1228+1G>C n.1228+1G>C n.1354+1G>C n.551+1G>C c.1967+1G>C n.2018G>C c.2145+1G>C (n.2145+1G>C) n.459+1G>C n.435G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.32821355C= | CA2026396077 | PKP2 | n.516+1G= c.2013+1G= (n.2013+1G=) n.700+1G= n.552+1G= c.444+1G= (n.444+1G=) c.484+1G= n.227+1G= c.1228+1G= n.1228+1G= n.1354+1G= n.551+1G= c.1967+1G= n.2018G= c.2145+1G= (n.2145+1G=) n.459+1G= n.435G= | dbSNP |