| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.49043867C>T | CA384634234 | KMT2D | c.131+1G>A c.5319+1G>A (n.5319+1G>A) c.5328+1G>A (n.5328+1G>A) c.1268+1G>A (n.1268+1G>A) c.5316+1G>A (n.5316+1G>A) c.365+1G>A c.5325+1G>A (n.5325+1G>A) n.7648+1G>A n.6637+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49043867C>A | CA16606559 | KMT2D | c.131+1G>T c.5319+1G>T (n.5319+1G>T) c.5328+1G>T (n.5328+1G>T) c.1268+1G>T (n.1268+1G>T) c.5316+1G>T (n.5316+1G>T) c.365+1G>T c.5325+1G>T (n.5325+1G>T) n.7648+1G>T n.6637+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.49043867C>G | CA384634232 | KMT2D | c.131+1G>C c.5319+1G>C (n.5319+1G>C) c.5328+1G>C (n.5328+1G>C) c.1268+1G>C (n.1268+1G>C) c.5316+1G>C (n.5316+1G>C) c.365+1G>C c.5325+1G>C (n.5325+1G>C) n.7648+1G>C n.6637+1G>C | dbSNP |