| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46122159G>A | CA16608565 | COL6A2 | c.1572+1G>A (n.1572+1G>A) c.195+1G>A (n.195+1G>A) n.1695+1G>A n.1702+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46122159G= | CA2392504557 | COL6A2 | c.1572+1G= (n.1572+1G=) c.195+1G= (n.195+1G=) n.1695+1G= n.1702+1G= | dbSNP |