| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8801889C>T | CA16608298 | PMM2 | c.157C>T (p.Gln53Ter) n.198C>T n.219C>T c.128C>T n.201C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-16C>T (n.-16C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8801889C= | CA2206130620 | PMM2 | c.157C= (p.Gln53=) n.198C= n.219C= c.128C= n.201C= c.76C= (p.Gln26=) c.-16C= (n.-16C=) c.-50C= (n.-50C=) | dbSNP |