| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13820500C>A | CA16605282 | DNAH5 | n.1619-1G>T c.6688-1G>T (n.6688-1G>T) c.6643-1G>T (n.6643-1G>T) n.6895-1G>T c.6796-1G>T (n.6796-1G>T) c.5701-1G>T (n.5701-1G>T) c.1885-1G>T (n.1885-1G>T) c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.775-1G>T (n.775-1G>T) c.5290-1G>T (n.5290-1G>T) n.6813-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.13820500C>G | CA359194999 | DNAH5 | n.1619-1G>C c.6688-1G>C (n.6688-1G>C) c.6643-1G>C (n.6643-1G>C) n.6895-1G>C c.6796-1G>C (n.6796-1G>C) c.5701-1G>C (n.5701-1G>C) c.1885-1G>C (n.1885-1G>C) c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.775-1G>C (n.775-1G>C) c.5290-1G>C (n.5290-1G>C) n.6813-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13820500C= | CA1528454108 | DNAH5 | n.1619-1G= c.6688-1G= (n.6688-1G=) c.6643-1G= (n.6643-1G=) n.6895-1G= c.6796-1G= (n.6796-1G=) c.5701-1G= (n.5701-1G=) c.1885-1G= (n.1885-1G=) c.1438-1G= (n.1438-1G=) c.775-1G= (n.775-1G=) c.5290-1G= (n.5290-1G=) n.6813-1G= | dbSNP |