Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101375244G>C | CA413939747 | BTK | n.201C>G c.41C>G (p.Ser14Cys) n.354C>G n.158C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.101375244G>A | CA413939745 | BTK | n.201C>T c.41C>T (p.Ser14Phe) n.354C>T n.158C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.101375244G>T | CA16608230 | BTK | n.201C>A c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.354C>A n.158C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) | ClinVar dbSNP |