| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48430748C>T | CA16606691 | FBN1 | c.6794G>A (p.Cys2265Tyr) c.*245G>A (n.*245G>A) n.403G>A c.1898G>A (n.1898G>A) c.2101G>A n.81G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48430748C= | CA2175502722 | FBN1 | c.6794G= (p.Cys2265=) c.*245G= (n.*245G=) n.403G= c.1898G= (n.1898G=) c.2101G= n.81G= | dbSNP |