| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635108T>C | CA395131272 | PALB2 | c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.211+2742A>G (n.211+2742A>G) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.2785A>G n.1958A>G c.49-5833A>G (n.49-5833A>G) n.1592A>G c.86+2742A>G n.2234A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635108T>A | CA16607220 | PALB2 | c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.211+2742A>T (n.211+2742A>T) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.2785A>T n.1958A>T c.49-5833A>T (n.49-5833A>T) n.1592A>T c.86+2742A>T n.2234A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635108T>G | CA395131274 | PALB2 | c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.211+2742A>C (n.211+2742A>C) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.2785A>C n.1958A>C c.49-5833A>C (n.49-5833A>C) n.1592A>C c.86+2742A>C n.2234A>C | dbSNP |