| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49861607C>G | CA406932960 | PNKP | c.1386+1G>C (n.1386+1G>C) c.59+1G>C c.*1313+1G>C (n.*1313+1G>C) n.1887+1G>C n.289+1G>C c.93+1G>C (n.93+1G>C) n.306+1G>C c.1293+1G>C (n.1293+1G>C) c.1276+1G>C (n.1276+1G>C) n.362G>C c.467+1G>C (n.467+1G>C) c.1306+1G>C (n.1306+1G>C) c.1278+1G>C (n.1278+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.49861607C>T | CA16607877 | PNKP | c.1386+1G>A (n.1386+1G>A) c.59+1G>A c.*1313+1G>A (n.*1313+1G>A) n.1887+1G>A n.289+1G>A c.93+1G>A (n.93+1G>A) n.306+1G>A c.1293+1G>A (n.1293+1G>A) c.1276+1G>A (n.1276+1G>A) n.362G>A c.467+1G>A (n.467+1G>A) c.1306+1G>A (n.1306+1G>A) c.1278+1G>A (n.1278+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |