| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48430770A>C | CA392332714 | FBN1 | c.6772T>G (p.Cys2258Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) n.381T>G c.1876T>G (n.1876T>G) c.*2535T>G (n.*2535T>G) c.2079T>G n.59T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48430770A>G | CA16607087 | FBN1 | c.6772T>C (p.Cys2258Arg) c.*223T>C (n.*223T>C) n.381T>C c.1876T>C (n.1876T>C) c.*2535T>C (n.*2535T>C) c.2079T>C n.59T>C | ClinVar dbSNP |