| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47798839G>T | CA16604278 | FBXO11,MSH6 | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) n.940G>T c.862G>T (p.Glu288Ter) c.627+2776G>T (n.627+2776G>T) c.13G>T (p.Glu5Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.169+9356C>A (n.169+9356C>A) c.*124+9155C>A (n.*124+9155C>A) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.-2241G>T (n.-2241G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47798839G>C | CA346740574 | FBXO11,MSH6 | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) n.940G>C c.862G>C (p.Glu288Gln) c.627+2776G>C (n.627+2776G>C) c.13G>C (p.Glu5Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.169+9356C>G (n.169+9356C>G) c.*124+9155C>G (n.*124+9155C>G) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.-2241G>C (n.-2241G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47798839G>A | CA346740573 | FBXO11,MSH6 | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) n.940G>A c.862G>A (p.Glu288Lys) c.627+2776G>A (n.627+2776G>A) c.13G>A (p.Glu5Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.169+9356C>T (n.169+9356C>T) c.*124+9155C>T (n.*124+9155C>T) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.-2241G>A (n.-2241G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |