| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32841029T>G | CA479177226 | PKP2 | c.1555A>C (p.Arg519=) c.26A>C c.770A>C n.770A>C n.896A>C c.1509A>C n.1559A>C n.1408A>C c.1687A>C (p.Arg563=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32841029T>A | CA16606521 | PKP2 | c.1555A>T (p.Arg519Ter) c.26A>T c.770A>T n.770A>T n.896A>T c.1509A>T n.1559A>T n.1408A>T c.1687A>T (p.Arg563Ter) | ClinVar dbSNP |