| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101354681C>T | CA413922398 | BTK | n.3097G>A n.3095G>A c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.1577G>A (p.Cys526Tyr) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.1574G>A (p.Cys525Tyr) n.885G>A c.335G>A (n.335G>A) c.580-693G>A (n.580-693G>A) c.191-693G>A (n.191-693G>A) c.191-1330G>A (n.191-1330G>A) c.359-693G>A c.115-1433G>A n.380G>A c.1052G>A (p.Cys351Tyr) c.1682G>A (p.Cys561Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101354681C>G | CA16608702 | BTK | n.3097G>C n.3095G>C c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.1577G>C (p.Cys526Ser) c.*1329G>C (n.*1329G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.1574G>C (p.Cys525Ser) n.885G>C c.335G>C (n.335G>C) c.580-693G>C (n.580-693G>C) c.191-693G>C (n.191-693G>C) c.191-1330G>C (n.191-1330G>C) c.359-693G>C c.115-1433G>C n.380G>C c.1052G>C (p.Cys351Ser) c.1682G>C (p.Cys561Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101354681C= | CA2448283451 | BTK | n.3097G= n.3095G= c.1580G= (p.Cys527=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.1577G= (p.Cys526=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.*1506G= (n.*1506G=) c.1517G= (p.Cys506=) c.1574G= (p.Cys525=) n.885G= c.335G= (n.335G=) c.580-693G= (n.580-693G=) c.191-693G= (n.191-693G=) c.191-1330G= (n.191-1330G=) c.359-693G= c.115-1433G= n.380G= c.1052G= (p.Cys351=) c.1682G= (p.Cys561=) | dbSNP |