Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.31334867T>A | CA399010616 | NF1 | c.2030T>A (n.2030T>A) c.5824T>A (p.Tyr1942Asn) c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.-3T>A (n.-3T>A) n.2487T>A c.5872T>A (p.Tyr1958Asn) c.5842T>A (p.Tyr1948Asn) c.5779T>A (p.Tyr1927Asn) c.4777T>A (p.Tyr1593Asn) c.267T>A c.5978T>A (n.5978T>A) n.1159T>A c.5833T>A (p.Tyr1945Asn) c.5809T>A (p.Tyr1937Asn) c.5869T>A (p.Tyr1957Asn) | dbSNP |