Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.49052426T>C | CA16607303 | KMT2D | c.1259-2A>G (n.1259-2A>G) c.735-2A>G (n.735-2A>G) n.3579-2A>G n.2568-2A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.49052426T>A | CA384675888 | KMT2D | c.1259-2A>T (n.1259-2A>T) c.735-2A>T (n.735-2A>T) n.3579-2A>T n.2568-2A>T | dbSNP |