| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48579385C>G | CA16604608 | COL7A1 | c.5291G>C (p.Gly1764Ala) n.1208G>C c.5318G>C (p.Gly1773Ala) n.5354G>C n.5327G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48579385C= | CA1363075047 | COL7A1 | c.5291G= (p.Gly1764=) n.1208G= c.5318G= (p.Gly1773=) n.5354G= n.5327G= | dbSNP |