| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18647238A>T | CA16608369 | CDKL5,RS1 | c.279T>A (p.Tyr93Ter) c.2797+1148A>T (n.2797+1148A>T) n.770T>A c.2869+1148A>T (n.2869+1148A>T) c.2788+1148A>T (n.2788+1148A>T) n.3172+1148A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18647238A>G | CA515475113 | CDKL5,RS1 | c.279T>C (p.Tyr93=) c.2797+1148A>G (n.2797+1148A>G) n.770T>C c.2869+1148A>G (n.2869+1148A>G) c.2788+1148A>G (n.2788+1148A>G) n.3172+1148A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18647238A= | CA2417988235 | CDKL5,RS1 | c.279T= (p.Tyr93=) c.2797+1148A= (n.2797+1148A=) n.770T= c.2869+1148A= (n.2869+1148A=) c.2788+1148A= (n.2788+1148A=) n.3172+1148A= | dbSNP |