| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166037771C>T | CA16603840 | SCN1A | c.*982+5G>A (n.*982+5G>A) c.2946+5G>A (n.2946+5G>A) c.2913+5G>A (n.2913+5G>A) c.*439+5G>A (n.*439+5G>A) n.3198+5G>A c.2910+5G>A (n.2910+5G>A) c.*2500+5G>A (n.*2500+5G>A) c.*889+5G>A (n.*889+5G>A) n.5419+5G>A c.2862+5G>A (n.2862+5G>A) c.2943+5G>A (n.2943+5G>A) n.3130+5G>A c.2859+5G>A (n.2859+5G>A) c.504+5G>A (n.504+5G>A) n.3318+5G>A n.3332+5G>A n.3304+5G>A n.3299+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037771C= | CA1304857375 | SCN1A | c.*982+5G= (n.*982+5G=) c.2946+5G= (n.2946+5G=) c.2913+5G= (n.2913+5G=) c.*439+5G= (n.*439+5G=) n.3198+5G= c.2910+5G= (n.2910+5G=) c.*2500+5G= (n.*2500+5G=) c.*889+5G= (n.*889+5G=) n.5419+5G= c.2862+5G= (n.2862+5G=) c.2943+5G= (n.2943+5G=) n.3130+5G= c.2859+5G= (n.2859+5G=) c.504+5G= (n.504+5G=) n.3318+5G= n.3332+5G= n.3304+5G= n.3299+5G= | dbSNP |