| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132897595T>C | CA375369666 | TSC1 | c.2638A>G (p.Lys880Glu) c.2641A>G (p.Lys881Glu) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.2254A>G (p.Lys752Glu) c.*383A>G (n.*383A>G) c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.2485A>G (p.Lys829Glu) c.701A>G c.2623A>G (p.Lys875Glu) c.*2411A>G (n.*2411A>G) c.2488A>G (p.Lys830Glu) c.1115A>G (n.1115A>G) c.2626A>G (p.Lys876Glu) c.518A>G (n.518A>G) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*2408A>G (n.*2408A>G) n.3016A>G n.300A>G n.1554A>G n.3492A>G n.1606A>G c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.1705A>G c.2275A>G (p.Lys759Glu) | dbSNP |
| 9 | g.132897595T>A | CA16605392 | TSC1 | c.2638A>T (p.Lys880Ter) c.2641A>T (p.Lys881Ter) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.2254A>T (p.Lys752Ter) c.*383A>T (n.*383A>T) c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.2485A>T (p.Lys829Ter) c.701A>T c.2623A>T (p.Lys875Ter) c.*2411A>T (n.*2411A>T) c.2488A>T (p.Lys830Ter) c.1115A>T (n.1115A>T) c.2626A>T (p.Lys876Ter) c.518A>T (n.518A>T) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*2408A>T (n.*2408A>T) n.3016A>T n.300A>T n.1554A>T n.3492A>T n.1606A>T c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.1705A>T c.2275A>T (p.Lys759Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132897595T= | CA1882401840 | TSC1 | c.2638A= (p.Lys880=) c.2641A= (p.Lys881=) c.*420A= (n.*420A=) c.*581A= (n.*581A=) c.2254A= (p.Lys752=) c.*383A= (n.*383A=) c.2278A= (p.Lys760=) c.2599A= (p.Lys867=) c.2485A= (p.Lys829=) c.701A= c.2623A= (p.Lys875=) c.*2411A= (n.*2411A=) c.2488A= (p.Lys830=) c.1115A= (n.1115A=) c.2626A= (p.Lys876=) c.518A= (n.518A=) c.1336A= (p.Lys446=) c.*2408A= (n.*2408A=) n.3016A= n.300A= n.1554A= n.3492A= n.1606A= c.*1880A= (n.*1880A=) n.1705A= c.2275A= (p.Lys759=) | dbSNP |