Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.60904874C>T | CA16604968 | ERCC8 | c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.501-1G>A (n.501-1G>A) c.226-1G>A (n.226-1G>A) c.*365-1G>A (n.*365-1G>A) n.456-1G>A c.*230-1G>A (n.*230-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) n.422-1G>A n.664G>A n.455-1G>A n.450-1G>A c.*198-1G>A (n.*198-1G>A) c.*292-1G>A (n.*292-1G>A) c.452-1G>A c.351-1G>A n.649-1G>A n.1008-1G>A c.*444-1G>A (n.*444-1G>A) n.245-1G>A n.227-2366G>A n.173-1G>A n.443-1G>A c.23-1158G>A (n.23-1158G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.60904874C= | CA1549989137 | ERCC8 | c.400-1G= (n.400-1G=) c.501-1G= (n.501-1G=) c.226-1G= (n.226-1G=) c.*365-1G= (n.*365-1G=) n.456-1G= c.*230-1G= (n.*230-1G=) c.202-1G= (n.202-1G=) n.422-1G= n.664G= n.455-1G= n.450-1G= c.*198-1G= (n.*198-1G=) c.*292-1G= (n.*292-1G=) c.452-1G= c.351-1G= n.649-1G= n.1008-1G= c.*444-1G= (n.*444-1G=) n.245-1G= n.227-2366G= n.173-1G= n.443-1G= c.23-1158G= (n.23-1158G=) | dbSNP |