| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51950277A>G | CA16606473 | ATP7B | c.*403T>C (n.*403T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.2084T>C (p.Ile695Thr) c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2318T>C (p.Ile773Thr) c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1286-116T>C (n.1286-116T>C) c.531T>C n.3368T>C n.1915T>C c.2426T>C (p.Ile809Thr) n.212-3799T>C c.2474T>C (p.Ile825Thr) c.2534T>C (p.Ile845Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.2789T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51950277A= | CA2091542258 | ATP7B | c.*403T= (n.*403T=) c.*1314T= (n.*1314T=) c.2084T= (p.Ile695=) c.2570T= (p.Ile857=) c.2237T= (p.Ile746=) c.2318T= (p.Ile773=) c.2336T= (p.Ile779=) c.1640T= (p.Ile547=) c.1286-116T= (n.1286-116T=) c.531T= n.3368T= n.1915T= c.2426T= (p.Ile809=) n.212-3799T= c.2474T= (p.Ile825=) c.2534T= (p.Ile845=) c.386T= (p.Ile129=) c.2156T= (p.Ile719=) c.1238T= (p.Ile413=) n.2789T= | dbSNP |