Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.5089726C>TCA372828935INSL6,JAK2c.2624C>T (p.Thr875Ile)
c.377-74382G>A (n.377-74382G>A)
c.376+74453G>A (n.376+74453G>A)
n.485-74382G>A
c.1409C>T (p.Thr470Ile)
c.2177C>T (p.Thr726Ile)
n.3108C>T
n.3025C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5089726C>ACA16603117INSL6,JAK2c.2624C>A (p.Thr875Asn)
c.377-74382G>T (n.377-74382G>T)
c.376+74453G>T (n.376+74453G>T)
n.485-74382G>T
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
c.2177C>A (p.Thr726Asn)
n.3108C>A
n.3025C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.5089726C>GCA372828936INSL6,JAK2c.2624C>G (p.Thr875Ser)
c.377-74382G>C (n.377-74382G>C)
c.376+74453G>C (n.376+74453G>C)
n.485-74382G>C
c.1409C>G (p.Thr470Ser)
c.2177C>G (p.Thr726Ser)
n.3108C>G
n.3025C>G
dbSNP gnomAD v4

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