Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.5089726C>T | CA372828935 | INSL6,JAK2 | c.2624C>T (p.Thr875Ile) c.377-74382G>A (n.377-74382G>A) c.376+74453G>A (n.376+74453G>A) n.485-74382G>A c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.2177C>T (p.Thr726Ile) n.3108C>T n.3025C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.5089726C>A | CA16603117 | INSL6,JAK2 | c.2624C>A (p.Thr875Asn) c.377-74382G>T (n.377-74382G>T) c.376+74453G>T (n.376+74453G>T) n.485-74382G>T c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.2177C>A (p.Thr726Asn) n.3108C>A n.3025C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.5089726C>G | CA372828936 | INSL6,JAK2 | c.2624C>G (p.Thr875Ser) c.377-74382G>C (n.377-74382G>C) c.376+74453G>C (n.376+74453G>C) n.485-74382G>C c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.2177C>G (p.Thr726Ser) n.3108C>G n.3025C>G | dbSNP gnomAD v4 |