Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.61492337C>T | CA16603107 | XPO1 | c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1245+1557G>A (n.1245+1557G>A) n.966G>A n.1708G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.1883G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.2278G>A n.2049G>A n.2490G>A c.1602G>A (n.1602G>A) n.1936G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.4637G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*3460G>A (n.*3460G>A) n.1316G>A c.1513G>A (p.Glu505Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.61492337C>G | CA346980782 | XPO1 | c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1245+1557G>C (n.1245+1557G>C) n.966G>C n.1708G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.1883G>C c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.2278G>C n.2049G>C n.2490G>C c.1602G>C (n.1602G>C) n.1936G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.4637G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.*3460G>C (n.*3460G>C) n.1316G>C c.1513G>C (p.Glu505Gln) | dbSNP COSMIC |