| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.15942195C>T | CA16602894 | MYCN,MYCNOS | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.157+1452C>T (n.157+1452C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-234+187G>A (n.-234+187G>A) n.239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.15942195C>A | CA345930222 | MYCN,MYCNOS | c.131C>A (p.Pro44His) c.157+1452C>A (n.157+1452C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-234+187G>T (n.-234+187G>T) n.239G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.15942195C= | CA2491129249 | MYCN,MYCNOS | c.131C= (p.Pro44=) c.157+1452C= (n.157+1452C=) c.*66C= (n.*66C=) c.-277G= (n.-277G=) c.-234+187G= (n.-234+187G=) n.239G= | dbSNP |