| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.20052443G>A | CA16602828 | CRNKL1 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.311+36C>T (n.311+36C>T) c.221+32C>T (n.221+32C>T) c.-319+36C>T (n.-319+36C>T) c.-319+32C>T (n.-319+32C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.20052443G>C | CA408378647 | CRNKL1 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.311+36C>G (n.311+36C>G) c.221+32C>G (n.221+32C>G) c.-319+36C>G (n.-319+36C>G) c.-319+32C>G (n.-319+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.20052443G= | CA2354251882 | CRNKL1 | c.-101C= (n.-101C=) c.347C= (p.Ser116=) c.383C= (p.Ser128=) c.311+36C= (n.311+36C=) c.221+32C= (n.221+32C=) c.-319+36C= (n.-319+36C=) c.-319+32C= (n.-319+32C=) | dbSNP |