| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.20052443G>A | CA16602828 | CRNKL1 | c.-101C>T (n.-101C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.311+36C>T (n.311+36C>T) c.221+32C>T (n.221+32C>T) c.-319+36C>T (n.-319+36C>T) c.-319+32C>T (n.-319+32C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.20052443G>C | CA408378647 | CRNKL1 | c.-101C>G (n.-101C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.311+36C>G (n.311+36C>G) c.221+32C>G (n.221+32C>G) c.-319+36C>G (n.-319+36C>G) c.-319+32C>G (n.-319+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |