| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971111T>G | CA373086234 | CDKN2A | c.248A>C (p.His83Pro) c.348-58322T>G (n.348-58322T>G) c.291A>C (p.Ala97=) c.290A>C (p.His97Pro) n.222A>C c.522A>C (n.522A>C) c.95A>C (p.His32Pro) n.649A>C n.438A>C n.387A>C n.170A>C n.578A>C c.*171A>C (n.*171A>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971111T>A | CA373086233 | CDKN2A | c.248A>T (p.His83Leu) c.348-58322T>A (n.348-58322T>A) c.291A>T (p.Ala97=) c.290A>T (p.His97Leu) n.222A>T c.522A>T (n.522A>T) c.95A>T (p.His32Leu) n.649A>T n.438A>T n.387A>T n.170A>T n.578A>T c.*171A>T (n.*171A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971111T>C | CA16602818 | CDKN2A | c.248A>G (p.His83Arg) c.348-58322T>C (n.348-58322T>C) c.291A>G (p.Ala97=) c.290A>G (p.His97Arg) n.222A>G c.522A>G (n.522A>G) c.95A>G (p.His32Arg) n.649A>G n.438A>G n.387A>G n.170A>G n.578A>G c.*171A>G (n.*171A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |