| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101356177A>G | CA413924122 | BTK | n.1601T>C n.1599T>C c.1441T>C (p.Cys481Arg) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.1438T>C (p.Cys480Arg) c.*1190T>C (n.*1190T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.1435T>C (p.Cys479Arg) n.746T>C c.321+607T>C (n.321+607T>C) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.190+1332T>C (n.190+1332T>C) c.358+607T>C c.114+2133T>C n.366+607T>C c.1039-1483T>C (n.1039-1483T>C) n.113T>C c.1543T>C (p.Cys515Arg) | dbSNP COSMIC |
| X | g.101356177A>T | CA16602659 | BTK | n.1601T>A n.1599T>A c.1441T>A (p.Cys481Ser) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.1438T>A (p.Cys480Ser) c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.1435T>A (p.Cys479Ser) n.746T>A c.321+607T>A (n.321+607T>A) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.190+1332T>A (n.190+1332T>A) c.358+607T>A c.114+2133T>A n.366+607T>A c.1039-1483T>A (n.1039-1483T>A) n.113T>A c.1543T>A (p.Cys515Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101356177A= | CA2448284070 | BTK | n.1601T= n.1599T= c.1441T= (p.Cys481=) c.*1286T= (n.*1286T=) c.1438T= (p.Cys480=) c.*1190T= (n.*1190T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.*1367T= (n.*1367T=) c.1378T= (p.Cys460=) c.1435T= (p.Cys479=) n.746T= c.321+607T= (n.321+607T=) c.454T= (p.Cys152=) c.190+1332T= (n.190+1332T=) c.358+607T= c.114+2133T= n.366+607T= c.1039-1483T= (n.1039-1483T=) n.113T= c.1543T= (p.Cys515=) | dbSNP |