| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101356176C>G | CA16602658 | BTK | n.1602G>C n.1600G>C c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.1439G>C (p.Cys480Ser) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.1436G>C (p.Cys479Ser) n.747G>C c.321+608G>C (n.321+608G>C) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.190+1333G>C (n.190+1333G>C) c.358+608G>C c.114+2134G>C n.366+608G>C c.1039-1482G>C (n.1039-1482G>C) n.114G>C c.1544G>C (p.Cys515Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101356176C>T | CA413924115 | BTK | n.1602G>A n.1600G>A c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.1439G>A (p.Cys480Tyr) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.1436G>A (p.Cys479Tyr) n.747G>A c.321+608G>A (n.321+608G>A) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.190+1333G>A (n.190+1333G>A) c.358+608G>A c.114+2134G>A n.366+608G>A c.1039-1482G>A (n.1039-1482G>A) n.114G>A c.1544G>A (p.Cys515Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.101356176C>A | CA413924112 | BTK | n.1602G>T n.1600G>T c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.1439G>T (p.Cys480Phe) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.1436G>T (p.Cys479Phe) n.747G>T c.321+608G>T (n.321+608G>T) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.190+1333G>T (n.190+1333G>T) c.358+608G>T c.114+2134G>T n.366+608G>T c.1039-1482G>T (n.1039-1482G>T) n.114G>T c.1544G>T (p.Cys515Phe) | dbSNP COSMIC |
| X | g.101356176C= | CA2448284063 | BTK | n.1602G= n.1600G= c.1442G= (p.Cys481=) c.*1287G= (n.*1287G=) c.1439G= (p.Cys480=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.1379G= (p.Cys460=) c.1436G= (p.Cys479=) n.747G= c.321+608G= (n.321+608G=) c.455G= (p.Cys152=) c.190+1333G= (n.190+1333G=) c.358+608G= c.114+2134G= n.366+608G= c.1039-1482G= (n.1039-1482G=) n.114G= c.1544G= (p.Cys515=) | dbSNP |