| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11109304C>T | CA338378549 | MTOR | c.*2889G>A (n.*2889G>A) n.3432G>A c.2302G>A c.7301G>A (p.Arg2434Gln) c.*3031G>A (n.*3031G>A) c.*4344G>A (n.*4344G>A) c.7514G>A (p.Arg2505Gln) c.2129G>A (p.Arg710Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) n.526G>A n.797G>A c.6833G>A (p.Arg2278Gln) c.6266G>A (p.Arg2089Gln) n.7552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11109304C>A | CA338378548 | MTOR | c.*2889G>T (n.*2889G>T) n.3432G>T c.2302G>T c.7301G>T (p.Arg2434Leu) c.*3031G>T (n.*3031G>T) c.*4344G>T (n.*4344G>T) c.7514G>T (p.Arg2505Leu) c.2129G>T (p.Arg710Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) n.526G>T n.797G>T c.6833G>T (p.Arg2278Leu) c.6266G>T (p.Arg2089Leu) n.7552G>T | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11109304C>G | CA16602585 | MTOR | c.*2889G>C (n.*2889G>C) n.3432G>C c.2302G>C c.7301G>C (p.Arg2434Pro) c.*3031G>C (n.*3031G>C) c.*4344G>C (n.*4344G>C) c.7514G>C (p.Arg2505Pro) c.2129G>C (p.Arg710Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) n.526G>C n.797G>C c.6833G>C (p.Arg2278Pro) c.6266G>C (p.Arg2089Pro) n.7552G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |