| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54733175T>G | CA16602561 | KIT | c.2455T>G (p.Tyr819Asp) n.2545T>G c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.2470T>G (p.Tyr824Asp) n.2879T>G c.2349+1177T>G (n.2349+1177T>G) n.2625T>G n.264T>G n.1479T>G c.2467T>G (p.Tyr823Asp) c.1957T>G (p.Tyr653Asp) c.2458T>G (p.Tyr820Asp) n.2685T>G n.1377T>G c.2464T>G (p.Tyr822Asp) n.2564T>G n.520T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733175T>C | CA356911983 | KIT | c.2455T>C (p.Tyr819His) n.2545T>C c.2452T>C (p.Tyr818His) c.2470T>C (p.Tyr824His) n.2879T>C c.2349+1177T>C (n.2349+1177T>C) n.2625T>C n.264T>C n.1479T>C c.2467T>C (p.Tyr823His) c.1957T>C (p.Tyr653His) c.2458T>C (p.Tyr820His) n.2685T>C n.1377T>C c.2464T>C (p.Tyr822His) n.2564T>C n.520T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54733175T>A | CA356911981 | KIT | c.2455T>A (p.Tyr819Asn) n.2545T>A c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.2470T>A (p.Tyr824Asn) n.2879T>A c.2349+1177T>A (n.2349+1177T>A) n.2625T>A n.264T>A n.1479T>A c.2467T>A (p.Tyr823Asn) c.1957T>A (p.Tyr653Asn) c.2458T>A (p.Tyr820Asn) n.2685T>A n.1377T>A c.2464T>A (p.Tyr822Asn) n.2564T>A n.520T>A | dbSNP COSMIC |