| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.64846664C>G | CA340667802 | JAK1 | n.312G>C c.*1880G>C (n.*1880G>C) c.1972G>C (p.Val658Leu) c.1843G>C (p.Val615Leu) n.2263G>C n.2423G>C c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.*632G>C (n.*632G>C) n.273G>C c.18G>C c.*4532G>C (n.*4532G>C) c.1487G>C c.1840G>C (p.Val614Leu) n.2060G>C n.255G>C n.246G>C | dbSNP |
| 1 | g.64846664C>A | CA16602499 | JAK1 | n.312G>T c.*1880G>T (n.*1880G>T) c.1972G>T (p.Val658Phe) c.1843G>T (p.Val615Phe) n.2263G>T n.2423G>T c.1969G>T (p.Val657Phe) c.1966G>T (p.Val656Phe) c.*632G>T (n.*632G>T) n.273G>T c.18G>T c.*4532G>T (n.*4532G>T) c.1487G>T c.1840G>T (p.Val614Phe) n.2060G>T n.255G>T n.246G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.64846664C>T | CA340667803 | JAK1 | n.312G>A c.*1880G>A (n.*1880G>A) c.1972G>A (p.Val658Ile) c.1843G>A (p.Val615Ile) n.2263G>A n.2423G>A c.1969G>A (p.Val657Ile) c.1966G>A (p.Val656Ile) c.*632G>A (n.*632G>A) n.273G>A c.18G>A c.*4532G>A (n.*4532G>A) c.1487G>A c.1840G>A (p.Val614Ile) n.2060G>A n.255G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP |