| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51078417G>T | CA16602473 | SMAD4 | c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.3624G>T n.3539G>T n.1830G>T n.1717G>T n.4570G>T n.331G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.3610G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.922G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078417G>A | CA402466136 | SMAD4 | c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.3624G>A n.3539G>A n.1830G>A n.1717G>A n.4570G>A n.331G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.3610G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.922G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078417G>C | CA402466137 | SMAD4 | c.1609G>C (p.Asp537His) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.3624G>C n.3539G>C n.1830G>C n.1717G>C n.4570G>C n.331G>C c.1321G>C (p.Asp441His) n.3610G>C c.1256G>C (n.1256G>C) c.922G>C | dbSNP COSMIC |