| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5078362A>T | CA16602433 | INSL6,JAK2 | c.2049A>T (p.Arg683Ser) c.377-63018T>A (n.377-63018T>A) c.376+85817T>A (n.376+85817T>A) n.485-63018T>A c.834A>T (p.Arg278Ser) c.1602A>T (p.Arg534Ser) n.2533A>T n.2450A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.5078362A>C | CA16602432 | INSL6,JAK2 | c.2049A>C (p.Arg683Ser) c.377-63018T>G (n.377-63018T>G) c.376+85817T>G (n.376+85817T>G) n.485-63018T>G c.834A>C (p.Arg278Ser) c.1602A>C (p.Arg534Ser) n.2533A>C n.2450A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.5078362A>G | CA463755191 | INSL6,JAK2 | c.2049A>G (p.Arg683=) c.377-63018T>C (n.377-63018T>C) c.376+85817T>C (n.376+85817T>C) n.485-63018T>C c.834A>G (p.Arg278=) c.1602A>G (p.Arg534=) n.2533A>G n.2450A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |