Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.5078361G>A | CA372827154 | INSL6,JAK2 | c.2048G>A (p.Arg683Lys) c.377-63017C>T (n.377-63017C>T) c.376+85818C>T (n.376+85818C>T) n.485-63017C>T c.833G>A (p.Arg278Lys) c.1601G>A (p.Arg534Lys) n.2532G>A n.2449G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.5078361G>C | CA16602431 | INSL6,JAK2 | c.2048G>C (p.Arg683Thr) c.377-63017C>G (n.377-63017C>G) c.376+85818C>G (n.376+85818C>G) n.485-63017C>G c.833G>C (p.Arg278Thr) c.1601G>C (p.Arg534Thr) n.2532G>C n.2449G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.5078361G>T | CA372827155 | INSL6,JAK2 | c.2048G>T (p.Arg683Ile) c.377-63017C>A (n.377-63017C>A) c.376+85818C>A (n.376+85818C>A) n.485-63017C>A c.833G>T (p.Arg278Ile) c.1601G>T (p.Arg534Ile) n.2532G>T n.2449G>T | dbSNP COSMIC |