Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.5078361G>ACA372827154INSL6,JAK2c.2048G>A (p.Arg683Lys)
c.377-63017C>T (n.377-63017C>T)
c.376+85818C>T (n.376+85818C>T)
n.485-63017C>T
c.833G>A (p.Arg278Lys)
c.1601G>A (p.Arg534Lys)
n.2532G>A
n.2449G>A
dbSNP COSMIC
9g.5078361G>CCA16602431INSL6,JAK2c.2048G>C (p.Arg683Thr)
c.377-63017C>G (n.377-63017C>G)
c.376+85818C>G (n.376+85818C>G)
n.485-63017C>G
c.833G>C (p.Arg278Thr)
c.1601G>C (p.Arg534Thr)
n.2532G>C
n.2449G>C
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.5078361G>TCA372827155INSL6,JAK2c.2048G>T (p.Arg683Ile)
c.377-63017C>A (n.377-63017C>A)
c.376+85818C>A (n.376+85818C>A)
n.485-63017C>A
c.833G>T (p.Arg278Ile)
c.1601G>T (p.Arg534Ile)
n.2532G>T
n.2449G>T
dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched