Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11120228C>TCA16602341LDLRc.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1862C>T (p.Pro621Leu)
c.1982C>T (p.Pro661Leu)
c.2236C>T
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.563C>T
n.1992C>T
n.2099C>T
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11120228C=CA2322775447LDLRc.2240C= (p.Pro747=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.1862C= (p.Pro621=)
c.1982C= (p.Pro661=)
c.2236C=
c.1478C= (p.Pro493=)
c.1859C= (p.Pro620=)
c.1601C= (p.Pro534=)
c.563C=
n.1992C=
n.2099C=
n.1959C=
 dbSNP

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