| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.687941C>A | CA378933410 | DEAF1 | n.519G>T n.520G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) n.394G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.822G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) n.628G>T c.634G>T (p.Gly212Cys) n.446G>T n.489G>T n.501G>T c.598G>T n.640G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.687941C>T | CA16044346 | DEAF1 | n.519G>A n.520G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) n.394G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.822G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) n.628G>A c.634G>A (p.Gly212Ser) n.446G>A n.489G>A n.501G>A c.598G>A n.640G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |