| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9160835G>A | CA16044344 | DENND5A | c.2314C>T (p.Arg772Ter) c.*2140C>T (n.*2140C>T) n.2235C>T n.3715C>T n.2103C>T n.1130C>T c.2103C>T n.1613C>T c.*180C>T (n.*180C>T) c.2026C>T (p.Arg676Ter) n.2231C>T c.2242C>T (p.Arg748Ter) n.1876C>T c.412C>T (p.Arg138Ter) n.2579C>T n.2428C>T n.2571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9160835G>C | CA379608522 | DENND5A | c.2314C>G (p.Arg772Gly) c.*2140C>G (n.*2140C>G) n.2235C>G n.3715C>G n.2103C>G n.1130C>G c.2103C>G n.1613C>G c.*180C>G (n.*180C>G) c.2026C>G (p.Arg676Gly) n.2231C>G c.2242C>G (p.Arg748Gly) n.1876C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.2579C>G n.2428C>G n.2571C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9160835G= | CA1951464512 | DENND5A | c.2314C= (p.Arg772=) c.*2140C= (n.*2140C=) n.2235C= n.3715C= n.2103C= n.1130C= c.2103C= n.1613C= c.*180C= (n.*180C=) c.2026C= (p.Arg676=) n.2231C= c.2242C= (p.Arg748=) n.1876C= c.412C= (p.Arg138=) n.2579C= n.2428C= n.2571C= | dbSNP |