| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26621403T>G | CA16044329 | GABRB3 | c.372A>C (p.Leu124Phe) n.415A>C c.55A>C c.117A>C (p.Leu39Phe) c.273A>C (p.Leu91Phe) c.159A>C (p.Leu53Phe) c.540A>C (p.Leu180Phe) c.241-37989A>C (n.241-37989A>C) n.284A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.1082A>C c.4A>C c.195A>C (p.Leu65Phe) n.994A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26621403T= | CA2165797901 | GABRB3 | c.372A= (p.Leu124=) n.415A= c.55A= c.117A= (p.Leu39=) c.273A= (p.Leu91=) c.159A= (p.Leu53=) c.540A= (p.Leu180=) c.241-37989A= (n.241-37989A=) n.284A= c.*204A= (n.*204A=) n.1082A= c.4A= c.195A= (p.Leu65=) n.994A= | dbSNP |