| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043864C>G | CA16044314 | SCN1A | c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.2100G>C c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.4321G>C n.2032G>C c.-578G>C (n.-578G>C) n.2253G>C n.2234G>C n.2239G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166043864C= | CA1304860098 | SCN1A | c.1848G= (p.Glu616=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.2100G= c.1845G= (p.Glu615=) c.*1402G= (n.*1402G=) n.4321G= n.2032G= c.-578G= (n.-578G=) n.2253G= n.2234G= n.2239G= | dbSNP |