| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346307del | CA16044199 | HEXA | c.*9del (n.*9del) c.*1011del (n.*1011del) n.892del c.1392del (n.1392del) n.688del c.1455del (n.1455del) n.1669del c.*502del (n.*502del) c.*1152del (n.*1152del) c.*990del (n.*990del) c.1533del (n.1533del) c.*154del (n.*154del) n.1123del c.*1247del (n.*1247del) n.1196del c.1349del (p.Ala450ValfsTer3) c.*1063del (n.*1063del) c.1165del (p.Leu389SerfsTer?) n.3114del c.*759del (n.*759del) c.*289del (n.*289del) c.1797del (n.1797del) c.*216del (n.*216del) c.*1015del (n.*1015del) c.1680del (n.1680del) c.431del (p.Ala144ValfsTer3) c.844del (n.844del) c.1382del (p.Ala461ValfsTer3) c.964del c.*870del (n.*870del) n.6569del n.1593del n.1134del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346307G= | CA3212402730 | HEXA | c.*9C= (n.*9C=) c.*1011C= (n.*1011C=) n.892C= c.1392C= (n.1392C=) n.688C= c.1455C= (n.1455C=) n.1669C= c.*502C= (n.*502C=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.*990C= (n.*990C=) c.1533C= (n.1533C=) c.*154C= (n.*154C=) n.1123C= c.*1247C= (n.*1247C=) n.1196C= c.1349C= (p.Ala450=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.1165C= (p.Leu389=) n.3114C= c.*759C= (n.*759C=) c.*289C= (n.*289C=) c.1797C= (n.1797C=) c.*216C= (n.*216C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.1680C= (n.1680C=) c.431C= (p.Ala144=) c.844C= (n.844C=) c.1382C= (p.Ala461=) c.964C= c.*870C= (n.*870C=) n.6569C= n.1593C= n.1134C= | dbSNP |