| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72351168A>G | CA16044206 | HEXA | n.2983T>C c.637T>C (p.Tyr213His) c.657T>C (n.657T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.743T>C (n.743T>C) n.668T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.821T>C (n.821T>C) n.468T>C n.2475T>C c.1085T>C (n.1085T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.412+4391T>C (n.412+4391T>C) c.570T>C (n.570T>C) c.670T>C (p.Tyr224His) c.509T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.638T>C n.6041T>C n.484T>C n.1138T>C n.679T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72351168A= | CA2186745642 | HEXA | n.2983T= c.637T= (p.Tyr213=) c.657T= (n.657T=) c.*299T= (n.*299T=) c.743T= (n.743T=) n.668T= c.*47T= (n.*47T=) c.*440T= (n.*440T=) c.*535T= (n.*535T=) c.821T= (n.821T=) n.468T= n.2475T= c.1085T= (n.1085T=) c.*303T= (n.*303T=) c.968T= (n.968T=) c.412+4391T= (n.412+4391T=) c.570T= (n.570T=) c.670T= (p.Tyr224=) c.509T= c.*158T= (n.*158T=) c.638T= n.6041T= n.484T= n.1138T= n.679T= | dbSNP |