Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72353114T>G | CA16044208 | HEXA | n.2870A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) c.544A>C (n.544A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.677-1880A>C (n.677-1880A>C) n.555A>C c.254-1880A>C (n.254-1880A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.413-1880A>C (n.413-1880A>C) c.708A>C (n.708A>C) n.2362A>C c.972A>C (n.972A>C) c.*237-1880A>C (n.*237-1880A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.412+2445A>C (n.412+2445A>C) c.504-1880A>C (n.504-1880A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) c.396A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.525A>C n.5928A>C n.418-1880A>C n.1025A>C n.566A>C | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72353114T= | CA2186746506 | HEXA | n.2870A= c.524A= (p.Asp175=) c.544A= (n.544A=) c.*186A= (n.*186A=) c.677-1880A= (n.677-1880A=) n.555A= c.254-1880A= (n.254-1880A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*422A= (n.*422A=) c.413-1880A= (n.413-1880A=) c.708A= (n.708A=) n.2362A= c.972A= (n.972A=) c.*237-1880A= (n.*237-1880A=) c.855A= (n.855A=) c.412+2445A= (n.412+2445A=) c.504-1880A= (n.504-1880A=) c.557A= (p.Asp186=) c.396A= c.*45A= (n.*45A=) c.525A= n.5928A= n.418-1880A= n.1025A= n.566A= | dbSNP |