Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72353687T>G | CA16044210 | HEXA | n.2297A>C c.459+4A>C (n.459+4A>C) c.480-509A>C (n.480-509A>C) c.*121+4A>C (n.*121+4A>C) c.676+1872A>C (n.676+1872A>C) n.490+4A>C c.254-2453A>C (n.254-2453A>C) c.*262+4A>C (n.*262+4A>C) c.*357+4A>C (n.*357+4A>C) c.412+1872A>C (n.412+1872A>C) c.643+4A>C (n.643+4A>C) n.2297+4A>C c.907+4A>C (n.907+4A>C) c.*236+1872A>C (n.*236+1872A>C) c.790+4A>C (n.790+4A>C) c.503+1872A>C (n.503+1872A>C) c.492+4A>C (n.492+4A>C) c.331+4A>C c.413-509A>C (n.413-509A>C) c.461-509A>C n.5863+4A>C n.417+1872A>C n.960+4A>C n.501+4A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353687T= | CA2186746727 | HEXA | n.2297A= c.459+4A= (n.459+4A=) c.480-509A= (n.480-509A=) c.*121+4A= (n.*121+4A=) c.676+1872A= (n.676+1872A=) n.490+4A= c.254-2453A= (n.254-2453A=) c.*262+4A= (n.*262+4A=) c.*357+4A= (n.*357+4A=) c.412+1872A= (n.412+1872A=) c.643+4A= (n.643+4A=) n.2297+4A= c.907+4A= (n.907+4A=) c.*236+1872A= (n.*236+1872A=) c.790+4A= (n.790+4A=) c.503+1872A= (n.503+1872A=) c.492+4A= (n.492+4A=) c.331+4A= c.413-509A= (n.413-509A=) c.461-509A= n.5863+4A= n.417+1872A= n.960+4A= n.501+4A= | dbSNP |
15 | g.72353687T>C | CA2629341548 | HEXA | n.2297A>G c.459+4A>G (n.459+4A>G) c.480-509A>G (n.480-509A>G) c.*121+4A>G (n.*121+4A>G) c.676+1872A>G (n.676+1872A>G) n.490+4A>G c.254-2453A>G (n.254-2453A>G) c.*262+4A>G (n.*262+4A>G) c.*357+4A>G (n.*357+4A>G) c.412+1872A>G (n.412+1872A>G) c.643+4A>G (n.643+4A>G) n.2297+4A>G c.907+4A>G (n.907+4A>G) c.*236+1872A>G (n.*236+1872A>G) c.790+4A>G (n.790+4A>G) c.503+1872A>G (n.503+1872A>G) c.492+4A>G (n.492+4A>G) c.331+4A>G c.413-509A>G (n.413-509A>G) c.461-509A>G n.5863+4A>G n.417+1872A>G n.960+4A>G n.501+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |