Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72353727del | CA16044211 | HEXA | n.2260del c.426del (p.Phe142LeufsTer?) c.480-546del (n.480-546del) c.*88del (n.*88del) c.676+1835del (n.676+1835del) n.457del c.254-2490del (n.254-2490del) c.*229del (n.*229del) c.*324del (n.*324del) c.412+1835del (n.412+1835del) c.610del (n.610del) n.2264del c.874del (n.874del) c.*236+1835del (n.*236+1835del) c.757del (n.757del) c.503+1835del (n.503+1835del) c.459del (p.Phe153LeufsTer?) c.298del c.413-546del (n.413-546del) c.461-546del n.5830del n.417+1835del n.927del n.468del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353726_72353727del | CA913185095 | HEXA | n.2259_2260del c.425_426del (p.Phe142Ter) c.480-547_480-546del (n.480-547_480-546del) c.*87_*88del (n.*87_*88del) c.676+1834_676+1835del (n.676+1834_676+1835del) n.456_457del c.254-2491_254-2490del (n.254-2491_254-2490del) c.*228_*229del (n.*228_*229del) c.*323_*324del (n.*323_*324del) c.412+1834_412+1835del (n.412+1834_412+1835del) c.609_610del (n.609_610del) n.2263_2264del c.873_874del (n.873_874del) c.*236+1834_*236+1835del (n.*236+1834_*236+1835del) c.756_757del (n.756_757del) c.503+1834_503+1835del (n.503+1834_503+1835del) c.458_459del (p.Phe153Ter) c.297_298del c.413-547_413-546del (n.413-547_413-546del) c.461-547_461-546del n.5829_5830del n.417+1834_417+1835del n.926_927del n.467_468del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |