| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.43517324C>T | CA16044223 | POLR1C | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-78C>T (n.-78C>T) c.86C>T n.65C>T n.144C>T n.100C>T n.115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.43517324C>G | CA364280060 | POLR1C | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-78C>G (n.-78C>G) c.86C>G n.65C>G n.144C>G n.100C>G n.115C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43517324C>A | CA364280056 | POLR1C | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-78C>A (n.-78C>A) c.86C>A n.65C>A n.144C>A n.100C>A n.115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.43517324C= | CA1624556795 | POLR1C | c.88C= (p.Pro30=) c.-78C= (n.-78C=) c.86C= n.65C= n.144C= n.100C= n.115C= | dbSNP |