Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.41342572G>A | CA412766080 | DDX3X | c.494G>A (p.Arg165His) c.359G>A (p.Arg120His) c.362G>A (p.Arg121His) c.314G>A (p.Arg105His) n.519G>A n.405G>A n.2561G>A c.-197G>A (n.-197G>A) n.2630G>A n.453G>A n.252G>A n.1331G>A n.1253G>A c.320G>A (p.Arg107His) n.190G>A c.245G>A (p.Arg82His) n.2023G>A c.*1584G>A (n.*1584G>A) n.1857G>A n.1785G>A n.1747G>A n.2551G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.2567G>A n.253G>A c.340+22G>A (n.340+22G>A) n.496G>A n.1307G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.41342572G>T | CA16044242 | DDX3X | c.494G>T (p.Arg165Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) n.519G>T n.405G>T n.2561G>T c.-197G>T (n.-197G>T) n.2630G>T n.453G>T n.252G>T n.1331G>T n.1253G>T c.320G>T (p.Arg107Leu) n.190G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.2023G>T c.*1584G>T (n.*1584G>T) n.1857G>T n.1785G>T n.1747G>T n.2551G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.2567G>T n.253G>T c.340+22G>T (n.340+22G>T) n.496G>T n.1307G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.41342572G>C | CA412766076 | DDX3X | c.494G>C (p.Arg165Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) n.519G>C n.405G>C n.2561G>C c.-197G>C (n.-197G>C) n.2630G>C n.453G>C n.252G>C n.1331G>C n.1253G>C c.320G>C (p.Arg107Pro) n.190G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.2023G>C c.*1584G>C (n.*1584G>C) n.1857G>C n.1785G>C n.1747G>C n.2551G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.2567G>C n.253G>C c.340+22G>C (n.340+22G>C) n.496G>C n.1307G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |